O pequeno Kyle, de apenas dois anos, se tornou o primeiro paciente do mundo a ser curado por meio de um tratamento de edição genética. Ele nasceu com uma doença rara, causada por uma mutação no DNA, chamada deficiência de CPS1 — condição que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de bebês.
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Logo após o nascimento, Kyle apresentava sinais preocupantes: letargia, dificuldade para se alimentar e manter a temperatura corporal. Uma semana depois, veio o diagnóstico que mudaria sua vida. Sem tratamento, a expectativa era de atrasos graves no desenvolvimento e até necessidade de transplante de fígado.
Diante do quadro, os pais decidiram incluí-lo em um estudo inédito realizado na Pensilvânia. A proposta era ousada: reescrever o DNA de Kyle para corrigir a falha genética. O procedimento, chamado edição de base, substitui uma única “letra” do código genético — a exata responsável pela doença.
O tratamento foi desenvolvido sob medida para o caso de Kyle e consiste em um medicamento injetável, com aplicações que duram cerca de duas horas. Até agora, ele recebeu três infusões com sucesso, sem efeitos colaterais graves, e teve a mutação corrigida.
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O caso abre caminho para o tratamento de outras doenças raras causadas por mutações específicas, trazendo esperança para milhões de pessoas ao redor do mundo. Pesquisadores celebram o avanço como um marco para a medicina de precisão e a terapia genética.
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